Morbus Scheie
die mildere Verlaufsform von Mukopolysaccharidosen Typ I

MPS I ist eine seltene Erbkrankheit. Sie gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und entsteht durch einen Defekt im Abbauweg der sogenannten Glykosaminoglykane (GAG), die man früher auch als Mukopolysaccharide bezeichnete. Diese sind Bestandteil nahezu aller Gewebe.

Bei MPS I ist der Abbau der GAGs aufgrund eines Mangels oder des vollständigen Fehlens eines Abbauenzyms (wissenschaftlich als alpha-L-Iduronidase bezeichnet) gestört. Dadurch kommt es zu einer Speicherung der GAGs in den Körperzellen. Die Zellen werden geschädigt und in ihrer Funktion beeinträchtigt. Das führt zur Ausbildung einer Vielzahl von Symptomen, die mit zunehmender Speicherung der GAGs immer weiter zunehmen.

Obwohl alle MPS I Patienten einen Defekt im selben Abbauenzym haben, ist die Symptomatik sehr unterschiedlich. Es werden drei Verlaufsformen der MPS I hinsichtlich des Schweregrades der Symptome unterschieden: Morbus Hurler, Morbus Hurler-Scheie und Morbus Scheie. Die Übergänge der Verlaufsformen sind jedoch relativ fließend. Der Morbus Hurler ist die schwerste Verlaufsform der MPS I mit stark ausgeprägten Symptomen, eingeschränkter geistiger Entwicklung und einer stark verkürzten Lebenserwartung. Im Vergleich dazu handelt es sich beim Morbus Scheie um die etwas mildere Verlaufsform der MPS I. Die Anzahl und Ausprägung der Symptome ist meist geringer und die geistige Entwicklung normal. Auch die Lebenserwartung kann im Normalbereich liegen.

Im Vergleich zur schwersten Verlaufsform von MPS I ist Morbus Scheie Patienten ihre Erkrankung äußerlich nicht unbedingt sofort anzusehen. Ein Beispiel dafür ist die oben dargestellte Patientin, die auf den ersten Blick wie eine junge gesunde Frau erscheint. Erst bei genauer Betrachtung fallen der etwas zu kurze Hals, die engstehenden Schultern und die leichten Gelenkversteifungen an Ellenbogen und Fingern auf.

Wir leben wie eine ganz normale Familie.
Wir gehen auch ins Freibad und die Kinder haben Hobbys wie andere Kinder auch.
Die Kinder gehen ganz normal in die Schule.
Auch da hat es eigentlich nie irgendwelche Probleme mit Mitschülern gegeben.

- Katharina A.

Da die Erkrankung schleichend voranschreitet, sind sich einige Morbus Scheie Patienten ihrer Einschränkungen zunächst nicht bewusst. Sie haben gelernt ihren Alltag und ihre Umgebung daran anzupassen. Dadurch sind sie meist lange in der Lage ein weitgehend selbstbestimmtes Leben mit Job, Hobbys, Familie und Freunden zu führen. Viele Patienten haben diese Anpassung perfektioniert, sodass ihre Umwelt wenig von der Erkrankung bemerkt.

Da MPS I eine fortschreitende Erkrankung ist, nehmen die Symptome im Verlauf normalerweise zu und verschlimmern sich. Mit der Zeit kann die Verschlechterung immer schneller voranschreiten. Das kann langfristig Auswirkungen auf die Selbstständigkeit der Patienten haben. Die zunehmenden Gelenkversteifungen und Skelettveränderungen können sowohl zu starken Einschränkungen der Mobilität als auch der Feinmotorik der Patienten und damit der Lebensqualität führen. Mögliche Herzprobleme können außerdem die Leistungsfähigkeit beeinträchtigen und Operationen nötig machen, um die Lebensqualität zu erhalten. Die häufig auftretende zunehmende Einengung des Rückenmarks im Bereich der oberen Halswirbelsäule (am sogenannten kraniozervikalen Übergang, kurz CCÜ) kann zu Taubheitsgefühlen in Armen und Beinen bis hin zu Lähmungserscheinungen führen. Eine mögliche Trübung der Hornhaut kann die Sehfähigkeit deutlich verringern und auch Hörprobleme sind bei Morbus Scheie Patienten weit verbreitet.

Ich hab das alles erst mal verdrängt und wollte nichts davon wissen.
Ich hab mir gesagt: Ich lebe weiter wie bisher, ist schon nicht so schlimm.
War es am Anfang auch nicht, aber mit der Zeit ist alles schlimmer geworden.

- Katja B.

Umso wichtiger ist es daher, dass sich Patienten bewusst mit ihrer Erkrankung auseinandersetzen. Der Krankheitsverlauf sollte kontinuierlich durch qualifizierte Fachärzte in einem auf MPS I spezialisierten Zentrum überprüft werden. Zudem sollten alle verfügbaren Therapieoptionen in Betracht gezogen werden, denn eine frühe Therapie kann das Fortschreiten der Erkrankung und die Entwicklung weiterer Symptome positiv beeinflussen. Bereits entstandene Schäden, wie Herzfehler, Gelenkkontrakturen oder die Beeinträchtigung der Sehfähigkeit, können durch die Therapie jedoch meist nicht mehr rückgängig gemacht werden.

MPS I ist bisher nicht heilbar, kann jedoch behandelt werden. Alle Behandlungsoptionen sollten mit einem auf MPS I spezialisierten Arzt in einem Expertenzentrum besprochen und unter seiner/ihrer Betreuung durchgeführt werden.